تحديد المتغيرات الجينية النادرة المرتبطة بمرض الصمام الأورطي

تمكن باحثون من التعرف على المتغيرات الجينية المرتبطة بشكل نادر من مرض الصمام الأورطي ثنائي الشرفات الذي يصيب الشباب ويمكن أن يؤدي إلى مضاعفات أبهرية خطيرة ومهددة للحياة.

نشرت الدراسة في المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية.

وحسب ما نشره موقع ميديكال إكسبريس، قال الدكتور سيدهارث براكاش، الباحث الرئيسي المشارك في الدراسة والأستاذ المساعد في علم الوراثة الطبية وطب القلب والأوعية الدموية في قسم الطب الباطني في كلية ماكجفرن الطبية في جامعة تكساس للصحة في هيوستن: “لقد وجدنا سابقًا أن الأفراد الشباب الذين يعانون من تشريح الأبهر الصدري المبكر هم أكثر عرضة للإصابة بصمامات الأبهر ثنائية الشرفات وأكثر عرضة للإصابة بمتغيرات نادرة في الجينات المرتبطة  بصمام الأبهر ثنائي الشرفات”.

وأضاف: “عندما لاحظنا أن صمام الأبهر ثنائي الشرفات هو نوع من مؤشر الخطر لهذه المجموعة مع نتائج سيئة، أردنا على وجه التحديد معرفة ما إذا كان الأفراد الشباب الذين يعانون من مشاكل سريرية تتعلق بمرض صمام الأبهر ثنائي الشرفات قد يكون لديهم أيضًا متغيرات جينية نادرة تتنبأ بمضاعفات مثل الحاجة إلى جراحة الصمام”.

الصمام الأبهري

يولد حوالي 1 من كل 100 شخص بصمام أبهري ثنائي الشرفات، مما يجعله السبب الأكثر شيوعًا لأمراض القلب…